注册 登录  
 加关注
   显示下一条  |  关闭
温馨提示!由于新浪微博认证机制调整,您的新浪微博帐号绑定已过期,请重新绑定!立即重新绑定新浪微博》  |  关闭

JERRY BLOG

真情入搏老年人的福音

 
 
 

日志

 
 

基因检测 - 发展历史 资料来自网络  

2014-08-20 03:14:20|  分类: 基因 |  标签: |举报 |字号 订阅

  下载LOFTER 我的照片书  |
基因检测 - 发展历史

1994年,美国开始肠癌基因筛检;

1995年,英国实施基因筛检制度:结肠癌、乳腺癌、早老性疾呆等;

1998年,美国正式启动基因芯片计划,基因筛检更加快速,简便。


基因检测 - 基本原理
基因检测基因检测

由于DNA中的核苷酸依其碱基不同,共分四种(Adenine、Thymine、Cytonine、Guanine:A、T、C、G),而基因为三个核苷酸排列成一组基因组(又称密码组),依据不同的排列组合,经转录RNA(其中T会被Uracil : U取代)后可产生具不同意义的生物功能,如起始密码(AUG和GUG)能使转译作用开始进行、终止密码(UAA、UGA和UAG)能使转译作用终止、其他组合则可转译出不同氨基酸或作为修饰其他基因组功能,而氨基酸序列可组成蛋白质不同蛋白质在生物体内会执行或调控不同生理作用,如代谢、生长、繁殖等。

由此可知基因是具有意义(功能)的遗传因子,其排列组合至关重要,其中任一位点错误可能将导致无可挽回的严重后果,如许多调控生理的蛋白质无法生成或失去作用大多与此有关,甚至癌症的生成即是因为基因组错误的累积,最后造成调控细胞生殖的功能失效,造成癌细胞无限增生。


基因检测 - 实验

样本采集

动植物的采样需采具有细胞核的体细胞,尽量以方便且不造成大伤害的方式为主,如植物通常采取叶片、鱼类采鱼鳍组织、哺乳动物采血液;而人类通常采口腔黏膜细胞,可用棉球刮棒或试纸刮取口腔两侧,或透过收集唾液取得,当然采血也可;

由于动植物体内所有细胞的基因都是一样的(除非发生突变),故不同采集方法所取得的样本不会影响最终结果的准确性。 采集样本时需注意其他非检体的污染,如沾染到其他人的唾液、猫狗的粪便、或是被强酸强碱渗入等,都会影响到最后检测结果。


基因萃取与定序

将采检的样本送到实验室中进行DNA萃取由于DNA存在于细胞内的细胞核中,故须先打破细胞,目前最常见的有两种方式,物理性的如超音波震荡、化学性的如碱裂法;植物细胞因有细胞壁,破细胞较为麻烦,须先使用液态氮超低温凝结组织,在研钵中用磨杵捣碎破细胞壁,此过程中磨得越细越好,最佳状态是磨细至如奶粉程度。

一般萃取方式是利用DNA的化性不溶于有机溶液中,再利用离心将其他杂质沉淀后,可取出澄清的溶液,再利用DNA亲水性可用酒精析出黏稠的DNA结块。但由于溶液中的盐与蛋白质会影响后续实验的判读,因此需再用酒精与纯水清洗过滤,以提高萃取DNA的纯度。

取得较高纯度的DNA后可送定序,旧式的定序仪在定序前需经一系列的扩增反应,如PCR与大肠杆菌质体转移等,新的次世代定序仪及第三代定序仪则利用生物芯片可不同程度的简化中间扩增过程,节省时间。


序列排序与整理、数据库比对与意义

由于定序系统的定序方法都是将体细胞内的基因序列打断成很多段落后,再利用DNA扩增的方式原理,在扩增的同时借由侦测萤光的方式将不同碱基原料接上萤光讯号,只要这有接讯号的碱基被合成了,即会发出不同强度的萤光讯号)即能得到大量的片段式基因序列。经数位化后的基因序列需经整理将每段落的头尾相接成一个完整的基因序列,以往人工方式耗时耗工,现在利用电脑软件帮助整理能有较佳的效率。经过整理的序列需与电脑整合的数据库内容作比对,即可查出该基因的功能以及该基因序列内是否有许多特异于数据库中的位点。此步骤也是基因检测最重要的步骤。


基因检测 - 应用

现今基因检测主要的应用方向包含:
? 身分鉴识/亲子关系鉴定/追溯祖源
? 单基因/染色体遗传疾病诊断与带因筛检
? 临床预防医学:多基因遗传疾病基因检测
? 临床个体化医疗:药物基因体学
? 先天体质/特质潜能分析。


基因检测 - 意义

个人:治未病,个性化医疗保健;

家庭:优生优育,降低群体发病率;

社会:节约医疗支出;

民族:提高整体遗传素质。


基因检测 - 医疗保险及相关法规

由于基因是每个人的先天体质,是属个人隐私。基因检测可以获得个人体质的资讯,这方面的资讯除了疾病的诊断与治疗外,尚包含个人罹患某疾病的风险,如不慎保管导致他人利用,将产生许多问题,如保险公司取得某人基因检测的结果得知其先天较易罹患癌症,恐将针对某人作拒保,影响其就医权利。

也因此,欧美各国无论民间或学界都在学术与法律上的讨论非常热烈,其中,美国已立法规定保险公司不得因为基因检测的结果拒绝人们投保。在台湾,由于个资法的落实,医疗院所以及基因检测公司都不能透露受试者资讯给予第三方(除非受试者亲授),否则将面临严重的罚则;

且目前多数基因检测公司所收检体需由受试者本人提供并含个人证件以兹证明为本人(或法定代理人);一但实验流程结束,检体应立即销毁,不得作他用。

在中国大陆地区,有部分省籍已将基因检测纳入健保给付范围(单基因检测项目)。在冰岛则由国会通过全民基因检测立法,将全国人民基因资讯纳入国家卫生数据库中,供国民的预防医学及相关研究之用。未来此类议题将会被讨论得更加热络,相关法规与制度将会更严谨且明确地被定制出来。


基因检测 - 基因亲子鉴定
通过遗传标记的检验与分析来判断父母与子女是否亲生关系,称之为亲子试验或亲子鉴定。DNA是人体遗传的基本载体,人类的染色体是由DNA构成的,每个人体细胞有23对(46条)成对的染色体,其分别来自父亲和母亲。夫妻之间各自提供的23条染色体,在受精后相互配对,构成了23对(46条)孩子的染色体。如此循环往复构成生命的延续。
由于人体约有30亿个核苷酸构成整个染色体系统
,而且在生殖细胞形成前的互换和组合是随机的,所以世界上没有任何两个人具有完全相同的30亿个核苷酸的组成序列,这就是人的遗传多态性。尽管遗传多态性的存在,但每一个人的染色体必然也只能来自其父母,这就是DNA亲子鉴定的理论基础。
传统的血清方法能检测红细胞血型、白细胞血型、血清型和红细胞酶型等,这些遗传学标志为蛋白质(包括糖蛋白)或多肽,容易失活而导致检材得不到理想的检验结果。此外,这些遗传标志均为基因编码的产物,多态信息含量(PIC)有限,不能反映DNA编码区的多态性,且这些遗传标志存在生理性、病理性变异(如A型、O型血的人受大肠杆菌感染后,B抗原可能呈阳性。因此,其应用价值有限。
DNA检验可弥补血清学方法的不足,故受到了法医物证学工作者的高度关注,近几年来,人类基因组研究的进展日新月异,而分子生物学技术也不断完善,随着基因组研究向各学科的不断渗透,这些学科的进展达到了前所未有的高度。在法医学上,STR位点和单核苷酸(SNP)位点检测分别是第二代、第三代DNA分析技术的核心,是继RFLPs(限制性片段长度多态性)VNTRs(可变数量串联重复序列多态性)研究而发展起来的检测技术。作为最前沿的刑事生物技术,DNA分析为法医物证检验提供了科学、可靠和快捷的手段,使物证鉴定从个体排除过渡到了可以作同一认定的水平,DNA检验能直接认定犯罪、为凶杀案、强奸杀人案、碎尸案、强奸致孕案等重大疑难案件的侦破提供准确可靠的依据。随着DNA技术的发展和应用,DNA标志系统的检测将成为破案的重要手段和途径。此方法作为亲子鉴定已经是非常成熟的,也是国际上公认的最好的一种方法。
亲子鉴定的准确性
DNA亲子鉴定是目前最准确的亲权鉴定方法,如果小孩的遗传位点和被测试男子的位点(至少1个)不一致,那么该男子便100%被排除血缘关系之外,即他绝对不可能是孩子的父亲。如果孩子与其父母亲的位点都吻合,我们就能得出亲权关系大于99.99%的可能性,即证明他们之间的血缘亲子关系。


基因检测 - 基因体检
了解自身是否有家族性疾病的致病基因
具有癌症或多基因遗传病(如老年痴呆、高血压等)家族史的人是最需要做基因体检的对象,通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因,以便及早发现和及早预防,并做好饮食保健与生活习惯的调整,来避免疾病发生的可能。
正确选择药物,避免药物浪费和药物不良反应
由于个体遗传基因上的差异,不同的人对外来物质(如药物)会产生的反映也会有所不同,因此部分病人使用正常剂量的药物时,可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象,或者是在服用相同药物时,有人觉得神效,有人却不但无效还有毒副作用,基因检测是针对个人的基因做检测,根据每一个人的基因情况,制定特定的治疗方案,从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量,进而达到合理用药,避免药物毒副作用,让患者走出用药盲区,用准药,用好药。把握最佳治疗时期。
提供健康风险管理最好的依据
目前的很多不良环境因子,如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等,都会容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向,进行全面的生活调整或干预,以期降低风险延缓疾病发生,达到基康所倡导的“个性医疗,解码健康”的目的。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果,若检测出某种疾病的风险,那么可以针对性的避开不良的环境,从而让疾病不能表达,做到真正的预防疾病。


基因检测 - 案例

乔布斯10万美元测基因

已故苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯在患癌时,就对自己的肿瘤及全基因谱进行了测序,乔布斯当时花了10万美金。这个尝试以失败告终。


好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉

2013年5月,,好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉高调曝光自己通过基因检测,选择了切除乳腺手术,将患乳腺癌风险从87%降到了5%。这一行为产生了强大的明星效应,全球各地很多人摩拳擦掌要去做基因检测。

  评论这张
 
阅读(55)| 评论(0)
推荐 转载

历史上的今天

在LOFTER的更多文章

评论

<#--最新日志,群博日志--> <#--推荐日志--> <#--引用记录--> <#--博主推荐--> <#--随机阅读--> <#--首页推荐--> <#--历史上的今天--> <#--被推荐日志--> <#--上一篇,下一篇--> <#-- 热度 --> <#-- 网易新闻广告 --> <#--右边模块结构--> <#--评论模块结构--> <#--引用模块结构--> <#--博主发起的投票-->
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

页脚

网易公司版权所有 ©1997-2017